Akdeniz anemisi (beta talasemi), kana kırmızılığını veren hemoglobin maddesinin beta-globin zincirlerinin sentezinde genetik eksiklik ile karakterize bir grup kalıtsal bozukluktur. Homozigot durumda, beta talasemi (yani talasemi major) ciddi, sürekli kan transfüzyonu gerektiren anemiye neden olur. Heterozigot durumda beta talasemi (yani talasemi minör) hafif ile orta şiddette mikrositik (kırmızı kan hücrelerinin normalden küçük olması) anemiye neden olur. Hastalığın klinik şiddetinin talasemi majör ve talasemi minör arasında olduğu hastalar, talasemi intermedia olarak değerlendirilir. Hastalıklı gen hem anne hem de babada varsa çocuktaki hastalık homozigot; yalnız bir ebeveynde varsa heterozigot olarak adlandırılır.
Beta talasemi Akdeniz ülkelerinde sık görüldüğü için Akdeniz anemisi olarak adlandırılır. Akdeniz ülkeleri haricinde Afrika ve Güneydoğu Asya'da da hastalık sık görülmektedir. Bu bölgeler aynı zamanda sıtma hastalığının sık görüldüğü bölgelerdir. Bu nedenle her iki hastalık arasında korelasyon olduğu düşünülmektedir. Akdeniz anemisi vücuttaki dokulara oksijen taşıyan hemoglobin maddesinde düşüklüğe neden olur. Hastalığın derecesine bağlı olarak belirtiler ortaya çıkar.
Akdeniz Anemisi Neden Olur?
Akdeniz anemisi kalıtsal bir hastalıktır. Gen mutasyonları sonucu oluşur. Talasemi hastalarında 200'den fazla gen mutasyonu saptanmıştır. Otozomal resesif hastalık gurubundadır. Gen mutasyonlarına bağlı hemoglobinin globin proteini yetersiz sentezlenir. Bu da hemoglobinin sentezini bozar. Sonuç değişik derecelerde anemi (kansızlık) olarak karşımıza çıkar.
Akdeniz Anemisi Kimlerde Görülür?
Beta talasemi, bir veya iki ebeveynden miras alınan genetik bir hastalıktır. Tek risk faktörü, ailede hastalık öyküsü olmasıdır.
Akdeniz Anemisinin Belirtileri Nelerdir?
Hastalık talasemi major, talasemi minör ve talasemi intermedia olarak 3 farklı şekilde görülebilir. Hastalık belirtileri, hastalığın tipine bağlı olarak değişir.
Talasami Major: Akdeniz anemisinin en şiddetli formudur. Bu hastalığa sahip çocuklar erken dönemde şu belirtileri gösterirler:
- Solukluk
- İştahsızlık
- Gelişme geriliği
- Çok sık enfeksiyon geçirme
- Ciltte sarılık
- Karında şişlik ( karaciğer ve dalağın büyümesine bağlı)
- Kalpte büyüme
- Çarpıntı
- Kalp yetersizliği
- Kemikler ince ve kırılgandır. Sık sık kemik kırıkları olabilir.
- Yüz kemikleri belirginleşir.
- Tekrarlayan kan transfüzyonlarına bağlı dokularda demir birikmesine bağlı belirtiler görülebilir.
- Aşırı yorgunluk
- Baş dönmesi
- Bacak ağrısı veya diğer kemiklerde ağrı
- Konsantrasyon problemleri
Talasemi Minör: Bu hastalarda hafif anemi dışında belirti bulunmaz. Demir eksikliği ile sıklıkla karıştırılır. Talasemi İntermedia: Bu hastalarda orta şiddette anemi vardır. Buna bağlı olarak görülen belirtiler şunlardır:
- Solukluk
- Aşırı yorgunluk
- Büyüme ve gelişme geriliği
- Zayıf kemikler
- Dalakta büyüme: Kanın yapıldığı başka bir yer dalak adı verilen bir organdır. Karnın sol tarafında, alt kaburgaların hemen altında yer alır. Dalağın pek çok görevi vardır. Bunlardan iki tanesi kanı filtrelemek ve bazı enfeksiyonlardan vücudu korumaktır. Dalak enfeksiyonla karşılaştığında, onlarla savaşma sürecini başlatabilir. Talasemi olduğunda, dalak kan hücrelerini yapmaya çalışırken çok büyüyebilir. Bu işte çok çalıştığı için, kanı filtrelemek veya enfeksiyonları izlemek ve mücadele etmek için çok çalışamaz. Bu nedenle, talasemi hastalarının “immün yetmezliği” olduğu söylenir. Bu da vücudun enfeksiyona karşı savunmasında defekt yaratır. İmmün sistem baskılanırsa, enfeksiyon kapmak daha kolaydır ve bazen grip aşısı ve diğer aşılar gibi ekstra korumaya ihtiyaç duyulabilir.
Akdeniz Anemisi Nasıl Teşhis Edilir?
Beta talasemi çoğunlukla Yunan, İtalyan, Afrikalı veya Asya kökenli insanlarda bulunur. Tanı çoğunlukla 6 ila 12 yaş arasında konur. Ağır talasemi bebeklik döneminde belirti verebilir. Akdeniz anemisi tanısı koymak için hastalara şu tetkikler yapılır:
Tam kan sayımı: Bu test, belirli bir kan hacmindeki farklı kan hücrelerinin boyutu, sayısını ve olgunluğu hakkında bilgi verir.
Hemoglobin elektroforezi: Bu test HbA, HbA2 ve HbF düzeyi hakkında bilgi verir. Talasemi hastalarında HbA düşük, HbA2 yüksektir. Hamile bir kadında bebeğin kordon kanından alınan kanla hastalık tespit edilebilir. Serum demir ve demir bağlama düzeyi
Akdeniz Anemisi Nasıl Tedavi Edilir?
Akdeniz anemisinin tedavisi hastalığın tipine göre değişir. Ağır hastalar düzenli kan transfüzyonu almak zorundadır. Akdeniz anemisi minör ve intermedia hastalarının tedavi alması gerekmez. Talasemi major hastalarına yapılan başlıca tedaviler şunlardır:
- Düzenli kan nakli
- Bu hastalarda sürekli kan nakline bağlı vücutta demir birikir. Vücuttaki fazla demiri bağlamak için ilaçlar kullanılır.
- Gerekirse dalağı ameliyatla almak
- Günlük folik asit takviyesi
- Safra kesesini ameliyatla almak
- Kalp ve karaciğerin düzenli olarak tetkik edilmesi
- Mümkünse kemik iliği nakli
- Bu hastaların demir içeren ilaçları kullanmaması gereklidir.
- Hemofilus influenza Tip b, hepatit, meningokok, pnömokok aşılarının uygulanması
Akdeniz Anemisinin Komplikasyonları Nelerdir?
- Talasemi minör, Akdeniz anemisi taşıyıcısı olarak bilinir. Bu hastalarda hafif anemi dışında bulgu olmaz ve soruna yol açmaz. Bu kişilerin kendileri gibi taşıyıcı bireylerle evlenmeleri önerilmez.
- Talasemi intermedia, aneminin şiddetine bağlı olarak sorunlara neden olabilir. Bu problemler arasında gecikmiş büyüme, zayıf kemikler ve büyümüş dalak bulunur.
- Beta talasemi major, büyük sorunlara neden olur ve erken ölümle sonuçlanabilir. Komplikasyonlar gecikmiş büyüme, yüz değişikliklerine neden olan kemik problemleri, karaciğer ve safra kesesi problemleri, büyümüş dalak, genişlemiş böbrekler, diyabet, hipotiroidizm ve kalp problemlerini içerebilir. Talasemisi olan insanlar vücutlarına ya hastalıktan ya da sık kan naklinden çok fazla demir alabilirler. Çok fazla demir, vücuttaki süreçleri düzenleyen hormon üreten bezleri, kalbi, karaciğeri ve endokrin sistemini olumsuz etkileyebilir. Talasemi hastalarında enfeksiyon riski artar. Bu özellikle dalağı alınmış hastalarda belirgindir. Talasemi kemik iliğini genişletebilir. Bu da kemiklerin genişlemesine neden olur. Bu durum, özellikle yüzde ve kafatasında anormal kemik yapısına neden olabilir. Kemik iliği genişlemesi ayrıca kemiklerin ince ve kırılgan olmasını sağlayarak kırık kemik olasılığını artırır.
Dalak, vücudunuzun enfeksiyonla savaşmasına ve eski veya hasarlı kan hücreleri gibi istenmeyen materyalleri filtrelemesine yardımcı olur. Talasemiye sıklıkla çok sayıda kırmızı kan hücresinin tahrip edilmesi eşlik eder. Bu dalağın büyümesine ve normalden daha fazla çalışmasına neden olur.
Genişlemiş bir dalak anemiyi daha da kötüleştirebilir ve transfüze edilen kırmızı kan hücrelerinin ömrünü azaltabilir. Dalak çok büyürse, doktorlar onu çıkarmak için ameliyat önerebilir.
Akdeniz Anemisi Önlenebilir Mi?
Çoğu durumda Akdeniz anemisi önlenemez. Ancak Akdeniz anemisi taşıyıcıların kendileri gibi taşıyıcılarla evlenmemesi önerilir. Ülkemizde evlenecek çiftlere evlenmeden önce Akdeniz anemisi testi yapılmaktadır. Talasemi hastaları veya talasemi taşıyıcıları çocuk sahibi olmak istiyorlarsa genetik danışma almalıdır.
IVF tedavisi esnasında embriyoya genetik testler yapılarak sağlıklı embriyo kullanılmaktadır.
Akdeniz Anemisi Hastaları Ne Kadar Yaşar?
Akdeniz anemisi tedavi edilmediğinde hayatı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilecek ciddi bir hastalıktır. Kesin bir yaşam beklentisini belirlemek zor olsa da genel kural, durum ne kadar şiddetli olursa yaşam beklentisi o kadar azalır. Günümüzde uygulanan tedaviler ile hastaların 30'lu yaşlara ulaşması ve hatta evlenmeleri mümkün olabilmektedir. Talasemi ne kadar erken tespit edilirse, o kadar çabuk tedavi edilebilir. Gelecekte, gen terapisi muhtemelen hemoglobini yeniden aktive edebilir ve vücuttaki anormal gen mutasyonlarını deaktive edebilir.
Talasemili bir hamile kadında risk faktörleri nelerdir? Talasemili kadınlarda hamilelik aşağıdaki risk faktörlerini taşır:
- Enfeksiyon riski daha yüksektir
- Gestasyonel diyabet
- Kalp sorunları
- Hipotiroidizm veya düşük tiroid
- Artan kan nakli
- Düşük kemik yoğunluğu
Akdeniz Anemisi Taşıyıcısı Kime Denir?
Hastalıklı geni taşımakla birlikte hastalık belirtilerini göstermeyen bireylerdir. Bu guruba talasemi minör denir.