Beslenme yoluyla vücuda alınan enerji kaynaklarının sindirilerek enerji elde etmek için kullanılmak üzere yapı taşlarına ayrıştırılmasıyla, kullanılmayan besin artıklarının vücuttan uzaklaştırılmasında sindirim sistemi görev alır. Tüketilen besinler, boğazdan yutkunma yoluyla yemek borusuna (özofagus) ve buradan da mideye aktarılır.
Mide, sindirim enzimleri içeren asidik yapıda mide asidi salgılar. Mide asidinin ve midedeki besin içeriğinin yemek borusuna geri kaçmasının önlenmesi için mide ile yemek borusu arasında bir sfinkter yer alır. Alt özofagus sfinkteri olarak adlandırılan bu sfinkter normal şartlarda yutkunma ile birlikte açılır ve besinlerin mideye geçişine izin verir. Akalazya hastalığı bulunan bireylerde bu sfinkterin herhangi bir nedenle işlevini yitirmesi söz konusudur. Özellikle yemeklerin ardından göğüste ağrılara ve bazı diğer uzun vadeli yan etkilere neden olabilen akalazya hastalığı önemsenmesi gereken ve tedavi gerektiren bir sağlık sorunudur.
Akalazya, yemek borusu ile mide arasındaki sfinkterin olması gerektiği gibi açılmamasına bağlı olarak yutulan lokmaların yemek borusunda birikmesi ile karakterize bir sindirim sistemi hastalığıdır. Normalde yutkunma ile birlikte açılan alt özofagus sfinkteri, akalazya hastalığı bulunan bireylerde sinirsel hasarlar veya sfinkter kasına ilişkin bozukluklar nedeniyle açılamaz. Bu durum hastalarda yutma güçlüğü (disfaji) ve yemek borusuna yemek sıkışması hissine neden olarak göğüste rahatsızlığa yol açar. Aspirasyon riski arttığından hastalarda yutulan besinlerin yemek borusuna kaçması ve buna bağlı olarak boğulma riski söz konusudur.
Genellikle orta ve ileri yaş grubundaki yetişkin bireyleri etkileyen akalazya hastalığı nadir de olsa çocukluk çağında da ortaya çıkabilir. Çok yaygın görülen bir hastalık olmayan akalazyanın belirtileri bazı durumlada farklı hastalıklar ile karıştırılabilir. Bu nedenle hastanın yaşadığı sağlık sorunlarını, hissettiği semptomların tarzını hekime iyi bir şekilde ifade etmesi gerekir. Bazı bireyler akalazya hastalığını gastroözofageal reflü (mide reflüsü) ile karıştırır. Bunun nedeni her iki hastalıkta da yutulan besinlerin ağza geri gelmesi gibi bir semptom söz konusudur. Fakat her ikisi de alt özofagus sfinkterinin işlevine ilişkin sorundan kaynaklı olsa da reflü hastalığında mide içeriğinin yemek borusuna kaçması söz konusuyken akalazyada yemek borusundaki besinlerin mideye geçmekte zorlanması söz konusudur.
Akalazya hastalarında görülen en yaygın belirti yutma güçlüğüdür. Hastaların büyük bir kısmı boğazlarına veya yemek borularına bir şeyin takıldığı hissinden yakınır. Disfaji olarak da adlandırılan bu durum öksürük ve boğazda tahriş gibi sorunları da beraberinde getirir. Aynı zamanda aspirasyon ve boğulma riskleri de söz konusudur. Akalazya hastalarında görülen semptomlar genellikle başlangıç aşamasında fazla şiddetli değildir. Fakat yavaş yavaş sorunların şiddeti ve sıklığında artış gözlenebilir. Zamanla hastalar katı besinleri yutmakta ciddi bir zorluk çekmeye başlayabilir. Bunların haricindeki diğer akalazya belirtileri şu şekilde sıralanabilir:
Akalazya hastalığının gelişiminde rol oynayabilen farklı etkenler söz konusudur. Bunlardan bir tanesi kalıtımdır. Ailesinde akalazya veya farklı bir mide hastalığı bulunan bireylerde bu hastalığın görülme olasılığı diğer bireylere oranla daha yüksektir. Buna ek olarak otoimmün hastalıkları bulunan bireylerde de akalazya hastalığının görülme olasılığı artar. Bunun nedeni vücudun kendi dokularına zarar vermesine neden olan otoimmün hastalıklarda alt özofagus sfinkterindeki sinirlerin hasar görebilmesidir. Yemek borusu kanserleri ve bazı parazit kaynaklı hastalıklar da akalazya hastalığının ortaya çıkmasına veya şiddetlenmesine yol açabilir. Hastalığın gelişiminde rol oynayabileceği düşünülen bir diğer etken ise viral hastalıklardır. Temel nedenin sinir hücresi hasarı olduğu üzerinde birçok görüş birleşse de akalazyanın kesin gelişim nedeni henüz tam olarak tespit edilebilmiş değildir. Bu konuda bilimsel araştırmalar halen sürdürülmektedir.
Kusma, göğüs ağrısı, disfaji, yemek borusunda besin birikmesi hissi, kilo kaybı gibi belirtilerle sağlık kuruluşlarına başvuran hastalarda hekimler bazı diğer sindirim sistemi hastalıkları ile birlikte akalazya hastalığından şüphelenebilirler. Bu hastalığın tanı, tedavi ve takip işlemleri hastanelerin gastroenteroloji birimlerince yürütülür. Hastaların hem katı hem de sıvı besinleri yutmakta zorluk çekmesi ve yaşanan sorunların zamanla kötüleşmiş olması akalazya ihtimalini güçlendiren bulgular arasında yer alır. Akalazyanın teşhisinde kullanılabilen tanı yöntemlerinden bir tanesi özofagus manometrisidir. Bu işlemde yutkunurken yemek borusuna özel bir tüp yerleştirilir ve alt özofagus sfinkterinin aktivitesi araştırılır.
Sfinkterin düzgün bir şekilde çalışıp çalışmadığı bu yöntemle kolaylıkla tespit edilebilir. Röntgen veya farklı tıbbi görüntüleme tetkikleri, yemek borusunun incelenmesi ve olası bozuklukların araştırılması için tercih edilebilir. Özofagus manometrisinin yanı sıra bir diğer teşhis yöntemi ise tıpta ve özellikle de gastroenterolojide sıklıkla kullanılan endoskopi yöntemidir. Endoskopi uygulamasında ucunda ışık ve kamera bulunan bir tüp (endoskop) sindirim kanalına yerleştirilir ve duodenuma kadarki tüm sindirim kanalı ağız boşluğundan giriş yapılarak görüntülenebilir. Daha az kullanılan baryum yutma yönteminde ise hastalar sıvı formlu baryumu yutar ve baryumun sindirim kanalındaki ilerleyişi X ışınları kullanılarak görüntülenir. Dolayısıyla herhangi bir bozukluk veya tıkanıklığın söz konusu olması durumunda sorun hakkında bilgi edinilebilir.
Alt özofagus sfinkterindeki sinir hasarı ile gelişen felç durumunda kasın yeniden işlevsellik kazanması ve düzgün şekilde çalışmasını sağlayan bir tedavi yöntemi yoktur. Fakat bazı tedavi uygulamaları ile hastalığa bağlı olarak görülen semptomlar önemli ölçüde azaltılabilir. Aynı zamanda cerrahi girişimler yardımıyla sfinkter işlevinde semptomları hafifletmeye yarar kalıcı değişiklikler elde edebilmek de mümkün olabilir. İlk tedavi yöntemi genellikle pnömonik dilatasyon veya balon dilatasyon olarak adlandırılan yöntemdir. Alt özofagus sfinkterinin genişletilmesine imkan tanıyan bu tedavi yönteminde yemek borusuna özel bir balon yerleştirilerek şişirilir. Bu işlem sfinkterin uzayıp genişlemesine, bu sayede yemek borusunun daha iyi bir şekilde çalışmasına yardımcı olur. Yapılan işlem sonucunda bazı durumlarda sfinkterde genişlemeye bağlı yırtılmalar ortaya çıkabilir. Bu durumda sfinkterin onarımı için farklı cerrahi operasyonlara da başvurulması gerekebilmektedir. Dilatasyonun başarılı sonuç vermediği hastalarda uygulanan bir diğer tedavi yöntemi ise özofagomiyotomi (perkutan özofagus miyotomisi) operasyonudur.
Özofagomiyotomide sfinktere ulaşabilmek için küçük bir kesi açılır ve özofagus sfinkterinin alt ucunda bulunan kas kesilerek bu alan genişletilir. Özofagomiyotomi uygulanan hastaların bir kısmında sfinkterdeki gevşemeye bağlı olarak gastroözofageal reflü hastalığı gelişebilir. Bu durumda mide ekşimesi, mide asidinin ağıza gelmesi veya mide bulantısı gibi reflüye bağlı sorunlar oluşabilir. Heller miyotomisi adı verilen minimal invaziv cerrahi uygulamaları ile de akalazya tedavisi gerçekleştirilebilir. Beş adet küçük kesi açılarak gerçekleştirilen bu operasyonun sunduğu en önemli avantaj kısmi fundoplikasyon adı verilen teknik yardımıyla ameliyat sonrası dönemde reflü oluşma ihtimalinin düşürülmesidir. Ameliyat için uygun olmayan hastalarda kas gevşetici ilaç tedavileri veya alt özofagus sfinkterine gevşemeye yardımcı botoks (botulinum toksini) enjeksiyonları yapılabilir. Fakat bu prosedürler yalnızca hastalık veya ileri yaş gibi nedenlere bağlı olarak ameliyat olması uygun görülmeyen hastalarda tercih edilebilecek tedavi seçenekleridir ve kalıcı fayda sağlamaz. Ameliyat olmaya uygun hastalarda çoğunlukla ilk seçenek dilatasyon yöntemidir, bu tedaviyle başarı elde edilememesi halinde cerrahi operasyon planı yapılır. Cerrahi operasyonlar akalazya hastalığına bağlı olumsuzlukları %95'e varan oranlarda tedavi eder. Hastaların az bir kısmında ise balon yöntemi veya cerrahi operasyon tekniklerinin tekrarlanması gerekir.
Hastalar, yeni girişimlere gerek duyulmasının önlenebilmesi açısından beslenme düzenlerine ve hekimleri tarafından önerilecek olan koruyucu önlemlere yaşam boyu dikkat etmelidir.